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Médicos de la Fundación Jiménez Diaz han logrado con éxito llevar a término el embarazo y el nacimiento de una bebé sana e histocompatible con su hermano mayor, afectado por anemia falciforme, que podrá por tanto ayudar a su tratamiento para su correspondiente curación.

«El hito conseguido, el nacimiento no solo es una alegría para sus padres por sí mismo porque no tiene la misma enfermedad que su hermano, sino que además va a conseguir que su hermano enfermo pueda recibir su médula ósea donada por ella, se logra muy pocas veces; de ahí su importancia y el avance que supone para la prevención y tratamiento de estas enfermedades», afirma la Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética del hospital madrileño.

Y es que «las posibilidades de éxito de obtener embriones sanos e histocompatibles en este tipo de situaciones no son altas, alcanzándose en menos de un 20 por ciento de los casos», añade por su parte Corazón Hernández, jefa de la Unidad de Reproducción Asistida de la Fundación Jiménez Díaz, que consideró un auténtico «reto» la apuesta de Laura y su marido por ampliar su familia con este doble propósito, a pesar de tratarse de un camino largo y no exento de posibles dificultades.

Una vez logrado, la pequeña de la familia, nacida a principios de mayo, podrá convertirse a partir de los 2 años de edad en donante de médula ósea para su hermano mayor, que ahora tiene 4 años y que, diagnosticado nada más nacer de esta enfermedad grave y hereditaria que deforma y reduce los glóbulos rojos dificultando la circulación sanguínea y causando desde anemia crónica hasta obstrucciones vasculares y microinfartos en distintos órganos, solo tenía esta opción como alternativa terapéutica eficaz.

El éxito ha sido fruto del esfuerzo y coordinación de un equipo multidisciplinar, pero sobre todo de las condiciones idóneas de la pareja para abordar el tratamiento, principalmente la juventud de la madre, de 28 años

«Este éxito ha sido fruto del esfuerzo y coordinación de un equipo multidisciplinar formado por genetistas, hematólogos, embriólogos, ginecólogos, obstetras y neonatólogos, entre otros especialistas, pero sobre todo de las condiciones idóneas de la pareja para abordar el tratamiento, principalmente la juventud de la madre, que tiene 28 años», explica Hernández, haciendo hincapié en que, si bien «el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) supone la máxima expresión de la medicina preventiva, cuanto antes se demanden este tipo de tratamientos, más fácil es conseguir el objetivo, como ha sido el caso».

El Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz figura entre los pocos del Sistema Nacional de Salud que ofrecen DGP, técnica dirigida a evitar la implantación de embriones, y el consiguiente nacimiento de individuos, con enfermedades genéticas graves, sin tratamiento eficaz y que comprometen la calidad de vida de quienes las sufren, y cuya existencia ya se conoce en la familia.

«Fundamentalmente -explica Ayuso-, el DGP está enfocado a las enfermedades raras, que actualmente tienen muy pocas opciones terapéuticas, una de las cuales es precisamente su prevención a través de esta técnica».

Las dras. Ayuso (izda) y Bustamante y Trujillo-Tiebas (centro), junto a otros profesionales del Servicio de Genética de la FJD
Las dras. Ayuso (izda) y Bustamante y Trujillo-Tiebas (centro), junto a otros profesionales del Servicio de Genética de la FJD – FJD

Adicionalmente, hay un tipo específico de DGP que es el diagnóstico e identificación de embriones histocompatibles, posibles donantes de médula ósea, con el doble propósito de que «una pareja engendre un niño sano y, al mismo tiempo histocompatible, para que pueda solucionar el problema, a través de la donación de médula ósea de un hermano concebido con tal propósito, de otro hermano que ya ha nacido con una enfermedad rara y que existe en la misma familia», apunta la Isabel Lorda, de la Fundación Jiménez Díaz

«El proceso comenzó cuando la pareja acudió al Servicio de Genética del hospital madrileño buscando descendencia sana e histocompatible con su hijo mayor», recuerda la Ana Bustamante, especialista de este departamento, explicando que este tipo de selección embrionaria requiere un estudio genético previo -y que la enfermedad motivo de estudio esté perfectamente identificada, como era el caso de la anemia falciforme, cuya mutación causante es conocida e identificable- y una búsqueda de marcadores del genoma para estudiar y seleccionar dos regiones dentro del mismo: la relacionada con la enfermedad y la relacionada con la histocompatibilidad para poder ser donante de su hermano.

Una vez detectados los marcadores a utilizar y confirmar que el estudio era factible, la pareja pasó a la Unidad de Reproducción Asistida donde, como apunta la Luz Rodríguez, especialista de ésta, una estimulación ovárica controlada permitió obtener numerosos ovocitos, que se inseminaron y convirtieron en un número importante de embriones.

«Tras tres días de cultivo, se biopsiaron para realizar el citado estudio genético, y aquellos identificados como libres de enfermedad e histocompatibles fueron seleccionados como aptos para una posible transferencia uterina», añade. Uno de estos embriones transferido dio lugar a un embarazo.

Así, recuerda Ester Arango, especialista del Servicio de Obstetricia y Ginecología, «Laura vivió un embarazo de bajo riesgo, puesto que no tenía ninguna condición que lo contraindicara, pero muy estrechamente seguido para anticiparnos a cualquier complicación que pudiera surgir, lo que no ocurrió». El parto, a término y natural, y en el que la recogida de la muestra de sangre del cordón para realizar la donación dirigida estuvo perfectamente coordinada por parte de todo el equipo médico, «fue muy emotivo porque se trataba de un embarazo muy deseado, y todo un hito», añade.

El proceso ha sido largo, pero muy positivo, y nos hemos sentido seguros y acompañados, con comunicación y apoyo constante en todo momento.

«Una vez nacido el bebé, el Servicio de Genética del hospital comprobó la ausencia de enfermedad, y el Centro de Transfusiones de la Comunidad de Madrid avaló su histocompatibilidad con su hermano mayor, confirmando así que el proceso había sido correcto», apunta por su parte la Maria José Trujillo-Tiebas, jefe asociado del servicio.

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